Biologie > Genetik > Klassische Genetik > Dominante autosomale Erbkrankheiten

Gittrige Hornhautdystrophie

Krankheitsbild

Diese Erbkrankheit ist eine der Ursachen für eine schmerzhafte Hornhauttrübung, die die Sehfähigkeit stark vermindert. Und zwar ist bei den Erkrankten ein Strukturprotein des Hornhautgewebes verändert, so dass es sich in den Zellen der Hornhaut ablagert. Mit zunehmendem Alter der Erkrankten häufen sich diese Ablagerungen an und führen zu einer immer stärkeren Trübung der Hornhaut.

Weitere Informationen zu den Hornhautdystrophien, von denen es mehrere verschiedene Typen gibt, finden Sie auf den Seiten des Zentrums für Augenheilkunde des Universitätsklinikums Essen.

Abituraufgabe NRW 2006/2007

In der ersten Teilaufgabe sollten die S. den folgenden Stammbaum analysieren:

Als erstes schaut man, ob es gesunde (grüne) Eltern gibt, die ein krankes Kind haben. Das ist nämlich ein untrügliches Zeichen dafür, dass die Krankheit rezessiv vererbt wird. Das einzige Paar, wo beide Eltern gesund sind (3/4) hat nur gesunde Kinder (11/12). Bei allen anderen Paaren ist ein Elternteil krank, und dann sind entweder alle oder die meisten Kinder krank. Das spricht schon mal stark für einen dominanten Erbgang, was aber noch kein richtiger "Beweis" ist.

Wäre der Erbgang rezessiv, dann müssten fast alle eingeheirateten Partner (1, 5, 7, 10) heterozygot sein, also ein Chromosom besitzen, das die Krankheit trägt. Das ist aber sehr unwahrscheinlich. Im Bewertungsraster für die Abiturklausur wird dies dann als "Beweis" für den dominanten Erbgang der Krankheit interpretiert.

Als Argument für einen autosomalen Erbgang dient hier die Tatsache, dass Männer und Frauen ungefähr gleich oft betroffen sind -allerdings ist dies noch kein Beweis, sondern nur ein Hinweis.

Angenommen, der Erbgang wäre x-chromosomal. Söhne kranker Männer und gesunder Frauen müssten dann grundsätzlich gesund sein. Kranke Männer haben ein "krankes" X-Chromosom. Gesunde Frauen haben zwei "gesunde" X-Chromosomen (wenn eine Frau ein "krankes" X-Chromosom hat, ist sie erkrankt, weil die Krankheit ja dominant ist, wie bereits festgestellt wurde).

Ein Junge erbt nun von seinem Vater ein Y-Chromosom, von der Mutter ein X-Chromosom. Auf dem Y-Chromosom befindet sich kein Gen für die Krankheit, und das X-Chromosom der Mutter ist "gesund". Also muss der Junge auch gesund sein.

In dem Stammbaum gibt es aber das Paar (9,10), ein kranker Mann und eine gesunde Frau. Wäre der Erbgang x-chromosomal, müssten der Junge (21) gesund sein. Ist er aber nicht, also kann man nun schlussfolgern, dass die Krankheit autosomal vererbt wird. Das Gleiche gilt übrigens für das Paar (14,15) und den Sohn (22).

Die anderen Teilaufgaben interessieren in diesem Zusammenhang nicht weiter, da sie sich nicht auf das Thema "Stammbaumanalyse", "Klassische Genetik" oder "Humangenetik" beziehen. Hier müssen "nur" irgendwelche DNA-Sequenzen in Protein-Sequenzen übersetzt werden, Mutationen erkannt werden und so weiter.

Externe Links

Zentrum für Augenheilkunde des Universitätsklinikums Essen

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