Eine misssense Mutation ist eine Genmutation, bei der eine Base eines Codons substituiert wird (siehe Substitution), so dass bei der Translation eine andere Aminosäure eingebaut wird.
Ob dies Auswirkungen auf die Fitness des Lebewesens hat, hängt ganz davon ab, welche Rolle die ersetzte Aminosäure in dem Protein spielt.
Gravierende Auswirkungen hat eine missense Mutation beispielsweise, wenn die ausgetauschte Aminosäure eine wichtige Rolle im aktiven Zentrum eines Enzyms spielt. Eventuell wird dadurch die Substrat- oder Wirkungsspezifität des Enzyms herabgesetzt, das ja nach dem Schlüssel-Schloss-Prinzip arbeitet.