Abituraufgaben
Dieses Thema wird von folgenden NRW-Abituraufgaben behandelt:
- 2022 GK HT 3: Ivermectin-Überempfindlichkeit bei Hunden
- 2021 GK HT 3: Das Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS)
- 2021 LK HT 3: Erbliche Netzhauterkrankung
Lernziele
Wenn Sie diese Seite durchgearbeitet haben, sollten Sie wissen
- was man unter STRs versteht,
- welche Bedeutung sie für den genetischen Fingerabdruck haben,
- welche Rolle die PCR beim genetischen Fingerabdruck spielt,
- wie das Verfahren des genetischen Fingerabdrucks funktioniert,
- was man unter einer Elektrophorese versteht,
- wieso 3 STR-Marker nicht ausreichen, um eine Person über den genetischen Fingerabdruck zu identifizieren.
Der genetische Fingerabdruck ist ein Verfahren, das hauptsächlich in der Forensik (Identifizierung von Tätern) und der Verwandtschaftsanalyse (Vaterschafts-Nachweis) angewandt wird.
Short tandem repeats (STRs)
"Mikrosatelliten oder Short Tandem Repeats (STR) definieren kurze, sich hintereinander wiederholende Basenpaarabfolgen in nicht kodierenden Abschnitten der DNA, die aufgrund einer oft variablen Anzahl zur individuellen Typisierung menschlicher DNA eingesetzt werden." [1]
Unsere DNA enthält nur ca. 20.000 bis 25.000 Gene, das ist sehr wenig, wenn man die Länge der gesamten DNA in Betracht zieht. Der Großteil der menschlichen DNA besteht aus nicht-codierenden Sequenzen, deren Funktion teils noch völlig unbekannt ist. Früher bezeichnete man diese DNA-Abschnitte abfällig als "Schrott-DNA". Heute weiß man jedoch, dass viele diese nicht-codierenden Sequenzen eine wichtige Rolle bei der Regulation der Genaktivität spielen.
Diese nicht-codierenden DNA-Abschnitte enthalten sehr kurze Sequenzen (zwei bis sechs Basenpaare) wie zum Beispiel GAGAGA, die sich zehn bis hundertmal wiederholen. Diese Abschnitte werden als repetitiveElemente bezeichnet. Im Englischen spricht man auch von short tandem repeats oder STRs.
Jeder Mensch hat viele solcher STRs auf seinen Chromosomen, die sich in ihrer Länge unterscheiden. Bei der Erstellung eines genetischen Fingerabdrucks untersucht man 15 verschiedene STRs, das ist "europäischer Standard". In Deutschland werden sogar 16 verschiedene STRs untersucht und erreicht dadurch eine "Einzigartigkeit von ca. Eins zu Einer Trillion" [2]. Das heißt, die Wahrscheinlichkeit, das zwei Menschen den gleichen genetischen Fingerabdruck haben, ist 1 : 1018.
Verfahren des genetischen Fingerabdrucks
Einfaches Beispiel für einen genetischen Fingerabdruck
Autor: Ulrich Helmich 2022, Lizenz: siehe Seitenende
In dieser Abbildung sehen wir homologe DNA-Abschnitte von zwei verschiedenen Personen A und B. Person A hat auf der väterlichen DNA 14 Wiederholungen eines bestimmten STR-Markers, auf der homologen mütterlichen DNA 10 Wiederholungen. Person B hat in diesem Bereich 17 bzw. 8 Wiederholungen des kurzen Abschnitts.
Die grünen Rechtecke in der Abbildung stehen für die DNA-Primer, die jetzt zwecks PCR zugesetzt werden. Durch die PCR werden die so "eingerahmten" DNA-Abschnitt millionenfach kopiert und dann einer Gelelektrophorese unterzogen.
Gelelektrophorese - kurz erklärt
Bei der Gelelektrophorese benutzt man eine gelartige Substanz (Agarose, Polyacrylamid), auf die man die DNA-Proben aufbringt (Dazu dienen die "Taschen" oben auf dem Gel). Die DNA ist stets negativ geladen (Phosphat-Gruppen), und wandert daher in einem elektrischen Feld immer zum Pluspol. Allerdings hängt die Geschwindigkeit dieser Wanderung von der Länge des DNA-Stücks ab. Je länger die DNA, desto mehr Widerstand bietet das dichte Gel der Wanderung, und desto langsamer bewegt sich die DNA in dem Gel zum Pluspol hin.
Nach mehreren Stunden haben sich unterschiedliche DNA-Stücke in Form von Banden auf dem Gel verteilt. Die sehr kurzen DNA-Stücke sind ziemlich weit nach unten "gewandert", die langen DNA-Stücke bleiben weiter oben.
In dem Bild sehen wir nun rechts die beiden genetischen Fingerabdrücke der Personen A und B. Die 14 Wiederholungen lange DNA-Sequenz von Person A wandert nicht sehr weit, nur bis zur Markierung "14". Die nur 10 Wiederholungen lange Sequenz wandert schon weiter.
Die Bandenmuster bzw. "Fingerabdrücke" der Personen A und B unterscheiden sich deutlich. Wenn man natürlich nur einen STR-Marker für den genetischen Fingerabdruck nutzt, kommt man nicht weit.
Kleines Rechenbeispiel
Angenommen, die sich wiederholende Sequenz in dem betreffenden Abschnitt kann 4 bis 20 mal vorkommen, das sind also 10 Variationen. Jede Person hat väterliche und mütterliche DNA, bei der sich die Anzahl der Wiederholungen unterscheiden kann. Ein solcher Marker kann also in 17 * 17 = 289 Variationen vorkommen. Teilt man nun die Anzahl der Menschen auf der Erde - im Augenblick 7,95 Milliarden (https://countrymeters.info/de/World) durch diese 289 möglichen Variationen, dann kommt man zu dem Ergebnis, dass 27,5 Millionen Menschen übereinstimmende Variationen dieses Markers haben. Mit einem solch ungenauem Ergebnis kann man keine Forensik betreiben.
Was wäre, wenn man nicht einen Marker, sondern deren drei für den genetischen Fingerabdruck heranzieht. Dann kämen wir auf 289 * 289 * 289 = 24.137.569 Variationen, also mehr als 24 Millionen. Aber bei knapp 8 Milliarden Menschen sind das immer noch 331 Menschen mit dem gleichen genetischen Fingerabdruck. Einen Verdächtigen könnte man damit noch nicht überführen, es kämen ja rein statistisch noch 330 andere Menschen als Täter in Frage.
Mit fünf Markern sollte man eigentlich schon recht sicher sein; der europäische Standard für den genetischen Fingerabdruck schreibt aber 15 Marker vor, um ganz sicher zu gehen, und in Deutschland werden sogar 16 Marker verwendet.
Untersuchung von drei Markern
Autor: Ulrich Helmich 2022, Lizenz: siehe Seitenende
Hier sehen wir einen genetischen Fingerabdruck, bei dem drei verschiedene Marker untersucht worden sind, die sich an drei verschiedenen Loci (Orten) befinden, nämlich an STR-Locus 1 bis 3. Die Gel-Elektrophorese nach der Durchführung der PCR ergibt sechs Banden.
Drei Tatverdächtige werden untersucht
Autor: Ulrich Helmich 2022, Lizenz: siehe Seitenende
Hier sehen wir die genetischen Fingerabdrücke von drei Tatverdächtigen, die mit einer Speichelprobe verglichen werden, die der Täter oder die Täterin am Tatort hinterlassen hat. Die Person C ist jetzt mit hoher Wahrscheinlichkeit der Täter. Aber C hat einen guten Rechtsanwalt, der sich mit der PCR auskennt. Dieser bewirkt einen Freispruch für C, weil ja nur drei STR-Marker analysiert worden sind statt 16, wie in Deutschland vorgeschrieben.
Aber dieses Modellbeispiel sollte zeigen, wie der genetische Fingerabdruck im Prinzip funktioniert, und um das zu verdeutlichen, reichen drei Marker aus.
Quellen:
- Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
- "Der genetische Fingerabdruck von heute erklärt" auf www.ausgrabung-petriplatz.de
- Jochen Graw: Genetik, 7. Auflage, Springer Spektrum, Berlin 2021.
- Alberts, Bruce et al. Molekularbiologie der Zelle, 6. Auflage, Weinheim 2017.
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